健康科普
2025年5月8日是第32個“世界地中海貧血日”。今年的活動主題是“防控地貧，攜手同行”，旨在提高社會公眾特別是高發省份群眾對地貧的認知和關注，倡導全社會共同行動，加強地貧篩查、早診早治和健康管理工作。
世界地中海貧血日科普知識講解
一、什么是地中海貧血？
地中海貧血，簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。
二、為什么會患上地中海貧血呢？
地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，其發病與性別無關，男女患病幾率相同，父母將異常基因遺傳給子女。
地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。地貧廣泛分布于世界許多地區，東南亞即為高發區之一。我國福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長江以南省份地貧高發，其中廣西、廣東、海南發病率最高，北方則少見。
三、患上地中海貧血怎么治療呢？
地中海貧血是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，造血干細胞移植是根治重型地貧的首選方法。
(一)規范的長期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除術只是治療地貧的姑息手段。
(二)造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，根據干細胞來源分為骨髓移植、外周血干細胞移植和臍帶血移植。
四、怎么預防地中海貧血呢？
地中海貧血雖難治但可防，在地貧高發地區開展婚前篩查、孕前及產前優生檢查，通過醫學干預措施防止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
(一)通過婚前孕前優生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風險夫婦，指導這些夫婦每次懷孕后盡早接受產前診斷，采集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷，確認胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。
(二)在遺傳咨詢和知情選擇的基礎上，根據產前診斷結果，針對有孕育重型地貧胎兒風險的孕婦實施終止妊娠干預措施，避免重型地貧兒出生。（婦產科 陳東杰）
專家簡介
陳東杰，產科護士長，畢業于南陽理工學院。先后獲得“漯河市婦幼健康服務工作先進個人”、“漯河市中醫工作先進個人”、“漯河市護理工作先進個人”、“漯河市婦女兒童發展規劃工作先進個人”等榮譽稱號。有二十多年的婦產科臨床護理工作經驗，擅長難產接生，異常產程的觀察及處理，產后出血的搶救，母嬰阻斷，母乳喂養指導，新生兒復蘇，新生兒篩查，新生兒出生缺陷的鑒別與診斷。
責編：瘦馬 編審：王輝 終審：盧子璋
